Xəbərlər - Köpək Dünyasında Gizli Qatil Bədxassəli Hipertermiya

Heyvan sahibləri itlərin bədxassəli hipertermisini eşitmiş ola bilərlər - anesteziyadan sonra tez-tez qəfil baş verən ölümcül irsi xəstəlik. Əsasən, bu, anormallıqlarla sıx bağlıdırRYR1 geni, vənuklein turşusu testibu genetik riski əvvəlcədən müəyyən etmək üçün açardır.

Onun irsiyyət nümunəsinə gəlincə, elmi konsensus ondan ibarətdir ki, o, əməl edirnatamam penetranlıqla otosomal dominant irsiyyət— mutasiyaya uğramış geni daşıyan itlər həmişə simptomlar göstərməyə bilər; təzahürü xarici tetikleyicilərdən və gen ifadə səviyyələrindən asılıdır.

Bu gün gəlin bu genetik model altında bu xəstəliyin necə baş verdiyini və hansı tetikleyicilərin onu təhrik edə biləcəyini dərindən araşdıraq.

Nəzarətdən çıxan RYR1 geninin arxasındakı sirr

Köpəklərin bədxassəli hipertermiyasının mexanizmini başa düşmək üçün ilk növbədə RYR1 geninin “gündəlik işi”ni bilməliyik – o, “geni” kimi çıxış edir.kalsium kanallarının qapıçısı” əzələ hüceyrələrində. Normal şəraitdə, it hərəkət etdikdə və ya əzələ daralmasına ehtiyac duyduqda, RYR1 geni ilə tənzimlənən kanal açılır, yığılmış kalsium ionlarını əzələ liflərinə buraxaraq daralmanı başlatır. Sıxıldıqdan sonra kanal bağlanır, kalsium anbara qayıdır, əzələ rahatlaşır və

bütün proses həddindən artıq istilik yaratmadan nizamlı və nəzarətdə qalır.

Bununla belə, RYR1 geni mutasiyaya uğradıqda (və otosomal dominant irsiyyət bir mutasiyaya uğramış nüsxənin patogen ola biləcəyini bildirir), bu “qapı gözətçisi” nəzarəti itirir. Həddindən artıq həssas olur və müəyyən stimullar altında açıq qalmağa meyllidir, böyük miqdarda kalsium ionlarının nəzarətsiz şəkildə əzələ liflərinə daşmasına səbəb olur.

Bu zaman əzələ hüceyrələri “vəziyyətə düşür.həddindən artıq həyəcan”—büzülmək üçün bir siqnal olmasa belə, boş yerə yığılma və maddələr mübadiləsi ilə məşğul olurlar. Bu, sürətlə enerji sərf edir və böyük miqdarda istilik buraxır. Köpəklərin istilik yayma qabiliyyəti məhdud olduğundan, istilik hasilatı yayılmadan çox olduqda, bədən istiliyi bir neçə dəqiqə ərzində yüksələ bilər (normal 38-39°C-dən 41°C-yə qədər). hipertermi.Daha təhlükəlisi, davamlı kalsium balansının pozulması bir sıra problemlərə səbəb olur: həddindən artıq əzələ mübadiləsi qanda toplanan çoxlu miqdarda laktik turşu və kreatin kinaz istehsal edir və böyrəklər kimi orqanlara (kreatin kinaz böyrək borularını bağlaya bilər) və qaraciyərin daralmasına səbəb olur sərtliyə, ağrıya və tünd çay rəngli sidiyə səbəb olan rabdomiyoliz (mioqlobinuriya) ağır hallarda aritmiya, hipotenziya, sürətli nəfəs alma və çoxlu orqan çatışmazlığı inkişaf edə bilər - vaxtında təcili müdaxilə olmadan ölüm nisbəti olduqca yüksəkdir.

Burada natamam penetranlığı vurğulamalıyıq: bəzi itlər RYR1 mutasiyalarını daşıyır, lakin gündəlik həyatda heç bir simptom göstərmir, çünki gen ifadəsi bir tətik tələb edir. Yalnız müəyyən stimullar meydana gəldikdə mutasiya aktivləşir və kalsium kanalları nəzarətdən çıxır. Bu, bir çox daşıyıcının heç vaxt tetikleyicilərə məruz qalmadıqları halda həyat boyu sağlam qalmasını izah edir - lakin bir dəfə tetiklendiğinde ani başlanğıcla qarşılaşa bilər.

Köpəklərdə bədxassəli hiperterminin üç əsas tetikleyicisi

Yuxarıda təsvir edilən zəncirvari reaksiyalar ən çox üç amil kateqoriyası tərəfindən tetiklenir:

1. Xüsusi Anestezik Agentlər (İlkin Tetikleyici)Ən güclü tetikleyici müəyyən anestezik dərmanları ehtiva edir, məsələnhalotan, izofluran, sevofluran, və süksinilkolin kimi depolarizasiya edən əzələ gevşetici. Bu dərmanlar mutasiyaya uğramış RYR1 geni ilə birbaşa qarşılıqlı əlaqədə olur və kalsium kanallarını daha da stabilləşdirir. Klinik məlumatlar göstərir ki, itlərin bədxassəli hipertermi hallarının təxminən 70%-i bu anesteziklərdən istifadə edilən əməliyyatlar zamanı, çox vaxt induksiyadan sonra 10-30 dəqiqə ərzində baş verir. Natamam penetranlıq burada da özünü göstərir: bəzi mutasiya daşıyıcı itlər gen ifadəsi və ya metabolik imkanlardakı fərqlərə görə bu dərmanlara reaksiya verməyə bilər.

2. Ətraf Mühitin İstiliyi və Fiziki FəaliyyətYüksək temperatur və rütubətli mühitlər (məsələn, isti möhürlənmiş avtomobillər, günəşə məruz qalan balkonlar) istilik yayılmasını azaldır. Bir it belə şəraitdə sıx fəaliyyətlə məşğul olarsa, metabolik istilik kəskin şəkildə artır. RYR1 anormallıqları ilə birlikdə bu, mutasiyaya uğramış geni aktivləşdirə bilər. İstilik, stress və mülayim hərəkət səbəbindən daşınma zamanı da hallar bildirilmişdir.

3. Güclü Stress CavabCərrahi travma, qəfil qorxu (məsələn, böyük bir heyvan tərəfindən təqib edilməsi, yüksək səsli fişənglər) və ya şiddətli ağrı (sınıqlar, xəsarətlər) adrenalin və digər stress hormonlarının artmasına səbəb ola bilər. Bu hormonlar dolayı yolla mutasiyaya uğramış RYR1 genini aktivləşdirir və anormal kalsium ifrazına səbəb olur. Mutasiya daşıyan bir labradorda bir dəfə avtomobil qəzası nəticəsində yaranan stress nəticəsində bədxassəli hipertermiya inkişaf etdi - bu, xarici stimulların səbəb olduğu natamam penetrasiya nümunəsidir.

Nəzərə almaq lazımdır ki, həssaslıq cinslər arasında dəyişir.Labrador Retriever, Golden Retriever, Beagles, Vizslas, və digər cinslərdə RYR1 mutasiya nisbətləri daha yüksəkdir, Chihuahuas və Pomeranians kimi kiçik cinslərdə isə daha az məlumat verilmişdir. Yaş da rol oynayır - gənc itlər (1-3 yaş) daha aktiv əzələ metabolizminə malikdir, bu da onları yaşlı itlərə nisbətən tetikleyicilərə daha həssas edir.

Genetik Test: Simptomlar görünməzdən əvvəl qarşısının alınması

Heyvan sahibləri üçün bu mexanizmləri və tetikleyiciləri anlamaq daha yaxşı qarşısının alınmasına imkan verir:

Əgər itiniz ayüksək riskli cinsya da varailə tarixi(dominant miras qohumların eyni mutasiya daşıya biləcəyini bildirir), anesteziyadan əvvəl həmişə baytarlara məlumat verin. Onlar daha təhlükəsiz dərmanlar (məsələn, propofol, diazepam) seçə və soyutma vasitələri (buz paketləri, soyuducu yorğanlar) və təcili tibbi yardım vasitələri hazırlaya bilərlər.

çəkininintensiv məşqisti hava zamanı.

Azaltmaqyüksək stressli vəziyyətlərtetikleyici təsirini minimuma endirmək üçün.

Nuklein turşusu testinin dəyəriitin bədxassəli hipertermiyası üçün itinizin RYR1 mutasiyasını daşıyıb-daşımadığını müəyyən etməkdir. İnfeksiyanı aşkar edən virus testindən fərqli olaraq, bu növ test genetik riski ortaya qoyur. Natamam penetrasiya səbəbindən bir it asemptomatik olsa belə, onun genetik statusunu bilmək sahiblərinə qayğı və tibbi qərarları tənzimləməyə imkan verir ki, bu da tetikleyicilərdən qaçın - ev heyvanlarını bu həyati təhlükədən qoruyur.

Göndərmə vaxtı: 13 noyabr 2025-ci il